Что такое ген

Это короткое слово (ген с др. греч. – «род») – основа генетики, науки о наследственности и изменчивости живых организмов, основоположником которой считается австрийский биолог Г.Мендель.

Термин этот вошёл в употребление в начале XX века с подачи датского биолога В.Йогансена, который кратко охарактеризовал его как структурную и функциональную единицу наследственности.

Ген — это...

В молекулярной биологии под «геном» понимается участок молекулы ДНК, несущей информацию о строении молекулы белка или молекулы РНК. Эти молекулы в основном и определяют рост и развитие организма.

Ген определяет наличие определённого признака или участвует в формировании ряда признаков. У человека основной набор признаков формируется путём взаимодействия нескольких генов. Потеря или изменение гена (мутация) ведёт к изменению признака, который им контролируется.

Мутация гена может быть случайной или целенаправленной, но в любом случае она меняет последовательность нуклеотидов (строительных белков) в ДНК.

Изменение последовательности, в свою очередь, отражается на биологических характеристиках белка или РНК, что может вызвать аномальное функционирование организма, включая заболевание или даже летальный исход на эмбриональном уровне.

Функции и свойства генов

Ген, будучи элементарной единицей наследственной информации, выполняет ряд функций и обладает специфическими свойствами.

К функциям гена относится:

1. хранение наследственной информации;
2. регулирование биосинтеза белка и иных клеточных ферментов;
3. контроль над жизнедеятельностью клетки.

По функционалу гены подразделяются на две большие группы: структурные и функциональные.

Структурные гены кодируют клеточные белки и осуществляют контроль над развитием признаков посредством синтеза ферментов. Они также содержат информацию о гистонах (ядерных белках) и последовательности нуклеотидов в РНК.

По своему строению они бывают независимыми (уникальными), повторяющимися (тандемными) и прерывистыми. Без присутствия этих генов существование клетки невозможно.

Среди функциональных (регуляторных) генов выделяют регуляторы, операторы и модуляторы. Они управляют работой структурных генов (усиливают или ослабляют их действие), а также контролируют синтез РНК.

Среди многочисленных свойств гена отметим следующие:

1. Дискретность – гены не смешиваются.
2. Специфичность – ген кодирует конкретный признак.
3. Стабильность – при передаче из поколения в поколение ген сохраняет свою структуру.
4. Лабильность – способность к мутации.
5. Способность к рекомбинации (генетическому обмену).
6. Способность к амплификации (увеличению числа копий).

Дрейф генов

Согласно закону генетического равновесия (закон Харди-Вайнберга) распределение генов в идеальной популяции остаётся неизменным из поколения в поколение.

Например, в популяции растений число «деток» с генами «высокорослости» должно быть таким же, как и у родителей. Но идеальных популяций в природе практически не существует ввиду происходящих в окружающей среде случайных событий.

В связи с этим частота аллелей (различных форм одного и того же гена) в реальной популяции при смене поколений может изменяться под воздействием непредвиденных факторов.

Это явление получило название «дрейф генов», или эффект Райта (в честь американского генетика С.Райта, который ввёл в научный оборот этот термин).

Действие механизма дрейфа генов происходит следующим образом. При размножении в популяции образуются диплоидные клетки – зиготы. При этом в новом поколении нередко случается смещение частот аллелей по отношению к предыдущему поколению.

Генетический дрейф носит произвольный характер и зависит лишь от математической вероятности.

Доминантный (dominant) и рецессивный (recessive)

Доминантный — это преобладающий ген, подавляющий проявление других форм определённого гена (аллелей). Он обеспечивает проявление определённых признаков у гомозиготных (с одинаковыми аллельными генами) или гетерозиготных (с разными аллельными) особей в первом поколении.

Работа доминантного гена не зависит от присутствия или отсутствия в организме другого гена.

Рецессивный ген проявляется исключительно в гомозиготных потомках второго и последующих поколений, а в гетерозиготных особях он подавляется доминантным геном.

Из этого определения также следует, что:

1. а) в присутствии доминантного гена рецессивный проявляться не может;
2. б) формируемые рецессивным геном признаки проявятся лишь в том случае, если гомозиготный потомок получит идентичную репликацию этого гена от обоих родителей.

Таким образом, для формирования фенотипа организма достаточно, чтобы доминантный ген был у одного из родителей, а вот рецессивный должен обязательно наследоваться от «папы и мамы».

Экспрессия генов

Под этим термином подразумевается воспроизведение наследственной информации, которая закодирована в последовательности нуклеотидов.

Передача этой информации происходит за счёт синтеза белка. Согласно молекулярной теории процесс протекает по следующей цепочке:

Где иРНК – разновидность РНК, переносящая генетический код.

Перенос генетической информации с ДНК на иРНК получил название «транскрипция». Она служит отправной точкой экспрессии.

Направление транскрипции находится под контролем особого участка ДНК, представляющего собой специфическую последовательность нуклеотидов.

Многие гены содержат экзоны – кодирующие участки, несущие информацию о первичной структуре белка. Экзоны разделены некодирующими участками – интронами. В процессе транскрипции с гена считывается РНК, в которой находятся эти участки.

Ген и геном

Термин «геном», предложенный немецким биологом Г.Винклером, означает совокупность генов. При этом ген рассматривается не как аллеля, а как нуклеотидная последовательность ДНК в клетках с одинарным набором хромосом.

Таким образом, геном представляет собой не индивидуальную, а видовую характеристику, то есть у особей одного вида имеется набор одних и тех же генов.

Геном, являясь наследственным признаком организма, хранится в хромосомах, количество которых уникально для каждого вида. В геноме может насчитываться как несколько сотен (у вирусов), так и несколько десятков тысяч (у растений) генов.

По данным современных исследователей, геном человека, состоящий из 46 хромосом, содержит от 22 до 25 тыс.генов.