Что такое генетика — определение, основные понятия, история развития науки и методы изучения генетики

В зависимости от объекта исследования различают генетику животных (в т.ч. человека), растений и микроорганизмов. Если отталкиваться от методов исследования, то генетику можно разделить на молекулярную, медицинскую, радиационную и др. Роль генетики трудно переоценить.

Ей пользуются в медицине, микробиологии, сельском хозяйстве, генетической инженерии и других сферах человеческой деятельности.

Генетика – относительно молодая наука. Датой её становления как самостоятельной дисциплины считается 1900 год, когда группа авторитетных учёных подтвердила правоту положений теории Гектора Менделя (подробней о нём будет сказано ниже).

К сожалению, в СССР генетика (наряду с кибернетикой, психологией, теорией относительности и другими инновационными научными направлениями) была объявлена лженаукой, так как не вписывалась в марксистские догмы. Ген охарактеризовали как «лженаучную идеалистическую частицу», а сторонники этого направления подвергались всяческим гонениям.

Даже когда в 1962 году была открыта структура ДНК, генетика в СССР оставалась «вне закона». Прозрение наступило лишь в 80-е годы с принятием программы поддержки отечественной генетики, но, как говорится, «поезд ушёл», а отставание Советского Союза от мировых достижений составило порядка 20 лет (а может это и к лучшему, в свете того вреда, что приписывают ГМО).

Основные понятия генетики

Прежде чем идти дальше, дадим краткое определение основным понятиям, на которых строится генетика. Без этого трудно понять действие генетического механизма.

1. Ген – фрагмент молекулы ДНК, контролирующий синтез белка, то есть являющийся носителем наследственной информации.
2. Генотип – совокупность генов в организме (комбинация аллелей гена). Он остаётся неизменным на протяжении всей жизни особи.
3. Аллель (аллельный ген) – одно из возможных состояний гена, расположенного в локусах гомологичных хромосом соматических клеток и контролирующего развитие конкретного признака. Аллели возникают вследствие мутаций. Иногда такой ген мутирует несколько раз, образуя n-е количество аллелей.
4. Хромосома – самовоспроизводящийся структурный элемент клеточного ядра, состоящий из одной или нескольких пар хроматид и содержащий наследственную информацию. Основой хромосомы является двухцепочечная молекула ДНК. При отсутствии ядра хромосомы располагаются в цитоплазме (у прокариот) либо на внешней оболочке клетки (у вирусов).
   
5. Фенотип – совокупность морфологических, биохимических, анатомических и иных признаков, определяющих уникальные свойства особи. Формируется в результате взаимодействия генотипа особи с внешней средой.
6. Наследственность – свойство организмов передавать схожие признаки родителей потомству. Обеспечивает сохранение постоянство свойств вида в поколении, то есть воспроизведение себе подобных.
7. Изменчивость – свойство организма приобретать новые, отличные от родительских признаки под воздействием внешних и внутренних факторов.
8. Признак – отличительное свойство и/или качество организма.
9. Доминантный (подавляющий) признак – проявляется в первом поколении гибрида.
10. Рецессивный (подавляемый) признак – внешне не проявляется в первом поколении гибрида.
11. Доминантный аллель – определяет доминантный признак (его обозначают заглавными буквами A, B, С, D, и т.д.). Проявляется в любых организмах.
12. Рецессивный аллель – определяет рецессивный признак (его обозначают прописными буквами a, b, c, d, и т.д.). Проявляется только у гомозиготных организмов (имеющих в своём генотипе одинаковые аллели: либо доминантные, либо рецессивные, то есть AA или aa).
13. Скрещивание (гибридизация) – соединение генетического материала разных клеток в одной. Один из способов селекции животных и растений, используемый человеком для выведения улучшенных пород животных и сортов растений. Является также основополагающим методом генетики. В зависимости от числа признаков, по которым отличаются родители, скрещивание бывает моногибридное, дигибридное и полигибридное.

Комбинация наследственности и изменчивости ярко прослеживается у людей.

С одной стороны, дети в той или иной степени похожи на родителей (что-то берут от отца, а что-то от матери) или даже на более ранних предшественников (бабушек, дедушек). С другой стороны, дети имеют собственный неповторимый фенотип.

Даже однояйцевые (идентичные) близнецы при полной внешней схожести имеют собственную «изюминку» (например, родинку в тайном местечке), по которой их и отличают родители (прежде всего мама).

Основоположник генетики

Основоположником генетики заслуженно считается австрийский ботаник и естествоиспытатель (к тому же ещё и монах) Грегор Мендель.

В середине IXX века он применил статистические методы при анализе результатов гибридизации разных сортов гороха (с зелёными и жёлтыми семенами) и сформулировал закономерности наследственности и изменчивости в статье «Опыты над растительными гибридами». Эти закономерности воплотились в трёх законах, названных по имени учёного.

Первый закон Менделя (закон доминирования) гласит, что при скрещивании однородных по генотипу особей (так называемых «чистых линий») в гибридах первого поколения проявляется только доминантный признак.

Второй закон Менделя (закон расщепления признаков) касается гибридов второго поколения (полученных путём скрещивания гибридов первого поколения), в котором особи с рецессивным признаком составляют только ¼ часть от общего числа потомства.

Третий закон Менделя является продолжением второго закона и говорит о том, что расщепление по любому признаку проходит независимо от других признаков. То есть гомологичные хромосомы каждой пары расходятся к полюсам клетки при мейозе в случайном порядке (вне зависимости от остальных пар).

Г.Мендель в своих исследованиях значительно опередил уровень развития биологической науки того времени и остался непонятым (точнее непризнанным) своими современниками.

К тому же его теория противоречила общепринятым научным постулатам, а соперничество в научном мире ничуть не меньше, чем в любых других областях (в экономике, политике, торговли и т.д.).

Тем не менее, великий исследователь оставался уверенным в своей правоте. Эпитафия на его могиле в монастырском саду, где он проводил свои опыты, гласит: «Моё время ещё придёт».

Методы генетики

В распоряжении генетиков имеется несколько исследовательских методов.

Основной и старейший из них (предложен самим Г. Менделем) – гибридологический, основанный на скрещивании и последующем анализе особей, полученных в результате такого скрещивания. Данный метод позволяет проследить закономерность наследственности и изменчивости на протяжении поколений, понять взаимное влияние доминантных и рецессивных генов.

Цитогенетический метод нацелен на изучение кариотипа человека – количества, строения и формы хромосом, составляющих наследственную основу клетки. С помощью данного метода можно создать карту хромосом и судить об отсутствии или наличии наследственных заболеваний.

Генеалогический метод – универсальный метод медицинской генетики, в основе которого лежит составление родословной. По результатам исследования родословной можно оценить поведение доминантных и рецессивных генов, а врач имеет возможность сделать заключение о вероятности возникновения некоторых заболеваний.

Близнецовый метод рассматривает влияние наследственности и факторов окружающей среды на формирование фенотипа, представляющего собой совокупность специфических признаков конкретного организма (черты лица, цвет глаз, строение внутренних органов и т.д.).

Обнаружено, что если один из однояйцевых близнецов страдает каким-либо психическим расстройством (например, шизофренией), то вероятность присутствия идентичного заболевания у второго близнеца составляет около 90%.